什么是“唐氏綜合征”

　　唐氏綜合征俗稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病，大約每750個(gè)新生兒就會有1個(gè)患有唐氏綜合征。

　　為什么要進(jìn)行唐氏綜合征篩查？

　　唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　誰會生出“唐氏兒”？

　　唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

　　如何篩查？

　　抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促進(jìn)腺激素（HGG）的濃度，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時(shí)的孕周，計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。

　　篩查的最佳時(shí)期？

　　懷孕第15—20周。

　　做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？

　　檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。

　　如何得知篩查的結(jié)果？

　　孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時(shí)由門診醫(yī)生告知結(jié)果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。

　　程醫(yī)師答疑：

　　程海東，女，復(fù)旦大學(xué)婦產(chǎn)科醫(yī)院主任醫(yī)師，碩士生導(dǎo)師。

　　擅長婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病的診治；對于不孕癥、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮肌瘤、盆腔炎、更年期綜合征有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。尤其在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)方面有獨(dú)特的造詣，對于妊高征、前置胎盤、糖尿病合并妊娠、早產(chǎn)及其他高危妊娠有正確的判斷和處理。發(fā)表論文10余篇，參與編寫的專著有《實(shí)用婦產(chǎn)科學(xué)》、《現(xiàn)代產(chǎn)科學(xué)》、《病理產(chǎn)科學(xué)》等。

Q：請問做唐氏篩查有危險(xiǎn)性嗎？它和羊水穿刺檢查有區(qū)別嗎？（北京 徐芳）
A：唐氏篩查是抽取孕婦外周血，羊水穿刺是經(jīng)羊膜穿刺取羊水。相對來說，抽取孕婦外周血是沒有危險(xiǎn)的。

Q：請問檢查的時(shí)候應(yīng)注意些什么？可以吃早餐嗎？（武漢 李丹）
A：做唐氏篩查時(shí)無需空腹，但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時(shí)期。

Q：我問過上海市婦女保健所的工作人員，他們說規(guī)定只有高危才做，而且必須是自愿的，還要簽協(xié)議。但是我北京的朋友告訴我，她們那里醫(yī)院規(guī)定必須要做的。請問到底是做好還是不做好呢？（上海 楊莉）
A：經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)為提高人口出生質(zhì)量，都主張加強(qiáng)產(chǎn)前診斷方面的工作。由于唐氏篩查方法簡單，對孕婦損傷小，尤其適用于大規(guī)模篩查（上海市的圍產(chǎn)保健醫(yī)院現(xiàn)已全面開展），希望廣大孕婦都能得到檢查。

Q：是不是只有35歲以上、有家族遺傳病史的準(zhǔn)媽媽才一定要做唐氏篩查？（杭州 周楊）
A：由于唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒，所以每一位準(zhǔn)媽媽都有必要接受唐氏篩查。

Q：請問是不是懷雙胞胎、三胞胎的準(zhǔn)媽媽就不用做唐氏篩查了？（沈陽 葉春艷）
A：雙胞胎、三胞胎孕婦同樣有生唐氏兒的可能，故也應(yīng)該做唐氏篩查。

Q：請問唐氏篩查的準(zhǔn)確率為多少？為什么我聽有的準(zhǔn)媽媽說準(zhǔn)確率很低，做了之后反而令人擔(dān)心？在準(zhǔn)確率不高的情況下，是否還有必要做唐氏篩查？（上海 王娜）
A：唐氏篩查是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結(jié)果不是最終診斷，而是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，即患唐氏綜合征的可能性，有必要進(jìn)一步檢查（如羊水穿刺等）才能確診，所以在進(jìn)一步檢查的結(jié)果尚未出現(xiàn)前，不必為此恐慌。

　　唐氏綜合征目前尚無有效的治療手段，對付它的最好手段是在孕婦生產(chǎn)前終止妊娠。唐氏篩查無副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。

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